De hielprik
Tussen de 5e en 8e levensdag van je kind komt er een arts of (wijk)verpleegkundige bij je thuis langs om bij je kind de hielprik af te nemen. Dit is een klein prikje in het hieltje van je kind, waarna er wat bloed op een kaartje word geveegd. Dit onderzoek is heel belangrijk, want op deze mannier kunnen twee heel ernstige stofwisselingsziektes worden opgespoord, welke als zij niet behandeld zouden worden, tot zwakzinnigheid van je kind kunnen leiden. De twee dingen die worden onderzocht is PKU, dit is een aangeboren ziekten van de eiwitstofwisseling. Gevolg hiervan is een te hoog gehalte van een bepaalde stof in het bloed, waardoor hersenbeschadiging kan optreden. Door een dieet kunnen de schadelijke gevolgen van PKU worden voorkomen.
Ten tweede wordt onderzocht of je kind niet aan de schildklierafwijking CHT leidt. Bij CHT wordt er te weinig schildklierhormoon gemaakt, waardoor hersenbeschadiging kan optreden. Door medicijnen kunnen de schadelijke gevolgen van CHT voorkomen worden. De persoon die de test afneemt verteld binnen welk termijn je bericht krijgt als de test niet goed is, hoor je niks dan is de uitslag goed. Bij twijfel wordt de test herhaald, in de meeste gevallen blijkt er achteraf toch niks aan de hand te zijn. Het is van belang de testen zo spoedig mogelijk te doen omdat de arts voor de zesde levensweek met behandeling moet beginnen.
Sinds 1 januari 2008 wordt in de provincies Gelderland, Noord-Brabant, Limburg en Utrecht onderzoek gedaan naar de mogelijkheden Cystic Fibrosis (CF) toe te voegen aan de hielprik.
