Erfelijke aandoeningen

Een afwijking in de genen kan een erfelijke aandoening veroorzaken. Je kind krijgt dan jouw afwijkende genen mee, maar dit betekent niet dat je altijd een aandoening overdraagt.

Dominante- en recessieve erfelijke aandoening 

Vaak weet je niet dat je een erfelijke aandoening hebt, omdat je er zelf nooit last van hebt gehad. Dit overdragen hoeft geen gevolgen te hebben, maar kan wel tot een ziekte leiden als één sterk afwijkend gen dominant blijkt te zijn. Dit noemen we een dominant erfelijke aandoening. Een voorbeeld hiervan is de Ziekte van Huntington. Ook kan er een ziekte ontstaan wanneer er 2 niet-dominante genen tegelijk afwijkend blijken te zijn. Dit noemen we een recessieve erfelijke aandoening. Een voorbeeld hiervan is taaislijmziekte. 

Ontstaan erfelijke aandoening

Je kind kan een erfelijke aandoening krijgen via jou, maar het kan ook spontaan ontstaan. Zo wordt het Syndroom van Down bijvoorbeeld voor een groot deel veroorzaakt door veranderingen in het erfelijk materiaal. Dit kan dan vervolgens weer doorgegeven worden aan de volgende generatie.

Niet meteen zichtbaar

Een erfelijke aandoening is niet altijd meteen zichtbaar. Bij sommige aandoeningen krijgt je kind pas op latere leeftijd last van klachten. Gelukkig zijn er tegenwoordig een aantal aangeboren afwijkingen die al tijdens de zwangerschap aangetoond kunnen worden. 

Media Filter
2littlegirls

donderdag 1 december 2016 18:48

mijn dochter van 3

ik heb misschien een hele rare vraag.en het hoeft niks te maken te hebben met een aandoening hopelijk .ma ik ben een moeder die zich snel zorgen maakt en liever de uitslag al weet voor dat de dokters me het kunnen zeggen.......mijn dochtertje van 3 jaar .heeft bloed in haar urine en witte troebel ..ze heeft geen blaasonsteking is al 3x getest..ze heeft wel pijn in de buik...we zijn vandaag weer naar de dokter geweest..en weer dr urine laten onderzoeken en weer het zelfde..nou is ze door gestuurd na de kinderarts.wachten is nog op 1ste afspraak...

nou heeft mijn tante een zware nieraandoening gehad waardoor ze in 2014 is overleden zeer vervelend allemaal .ma het is erfelijk...nou heeft mn dochtertje vandaag een echo gehad van de nieren schildklier en dr lever..ma dat zag er volgens de echo keurig uit..en toch baart ik mn zorgen want via de echo in de blaas .zat aan de rand van de onderkant toch een klein wit bultje.waar troebel in zat zei de dokter...heeft iemand hier enig sinds vertstand van of eventueel ervaring..want bloed in de urine is nooit goed en voor een jaar geleden ben ik er ook mee heen geweest en toen werdt er zegt dat ik me geen zorgen hoefde te maken..3 weken later na ggd weer aangehaald of er niks anders mogelijk is.enige antwoord wat ik kreeg was ..kan te maken hebben met de peuterpuberteit.en dat ze zo meer kinderen zagen..dus jah dacht miss wel een kern van waarheid ...nu een half jaar later tot 3kwart jaar  ..afspraak bij ggd..heb ik hun gevraagt want ik vond dr nog wel rood van onderen en dat ze nog de zelfde klachten had als vorige keer zere buik .of ze dat voor ons even na willen kijken ..no natuurlijk alle alerm bellen gaan af denken meteen aan misbruik...dus mijn antwoord was natuurlijk pardon..ggd dokter gebeld .vandaag dus afspraak bij dokter ..wat ik al zei misbruik totaal niet aan de orde...terwijl ik ze had gevraagt of ze dr buikje ook na willen kijken..hebben ze de dokter alleen ma van dr rode onderkant  gemeld no was pist natuurlijk..noja dokter toch na gekeken.nu ist wachten op de kinderarts....

ABCfam

woensdag 28 januari 2015 16:47

Kunnen wij een 2e kindje erbij wel aan?

Hi iedereen,

Ik ben de trotse moeder van een prachtige dochter van nu 14 maanden oud. Zij heeft tot ons grote verdriet een zeer heftige stofwisselingsziekte, waardoor zij meervoudig en complex gehandicapt is. Ze kan bijvoorbeeld niet eten, ze is blind, hoort niet goed en ze heeft te weinig spierspanning om te kunnen zitten, staan of lopen. En ook verstandelijk loopt ze nu al achter. We hebben zo gezegd onze verwachtingen rondom het krijgen van een kindje behoorlijk moeten bijstellen. De zorg voor haar is enorm intensief en we hebben onze handen er behoorlijk vol aan.

Nu begint het bij mij best wel weer te kriebelen. Want als ik heel eerlijk ben wil ik nog steeds graag ooit samen met mijn kindje zandkastelen bouwen, naar de dierentuin, hem of haar de wereld laten zien etc. Maar kinderen krijgen is voor ons echt niet zo vanzelfsprekend meer. Los van het feit dat er een herhalingskans is van 25%, hebben we ook met name onze handen vol aan de verzorging van onze dochter. En deze zorg zal niet zoals bij gezonde kindjes steeds minder, maar eerder steeds meer worden. 

Aan de ene kant geloof ik wel, dat als er een tweede kindje komt, dat we ook dat wel weer zullen managen. Maar aan de andere kant als ik er over nadenk hoe we dat dan moeten doen, dan zie ik voornamelijk heel veel beren op de weg. Ik ben heel benieuwd hoe andere ouders met deze lastige keus hiermee omgegaan zijn.... Wel of toch geen 2e kindje.....

ang26

zondag 21 september 2014 12:56

zoon blind geboren nu wel of geen 2e

hoi allemaal,

wij zitten in dubio. weten niet zo goed wat we moeten doen.

hierbij ons verhaal : we hebben een zoon van 5 jaar hij is blind geboren hij blijkt amaurosis congenita van leber te hebben een aangeboren erfelijke blindheid. ( beide ouders moeten drager zijn wil het kindje dit krijgen ).voor de rest heeft hij niks en zijn ontwikkeling gaat super.. hij is gelukkig en geniet vollop van alles wat wij en mensen om hem heen hem laten ervaren..

nu willen we heel graag een 2e kindje hebben omdat het zo goed gaat,  hiervoor ook gen onderzoek laten doen waar we nu al 3 jaar mee bezig zijn. nu hebben we afgelopen week de laatste onderzoeksresultaten gehad en wat blijkt ze kunnen in de genen niks vinden helaas. zoals ze dokter zegt heel raar want van buitenaf weten we wat er is maar van binnen kunnen we niks vinden om het te bevestigen.

nu blijkt ook mochten ze wel wat gevonden hebben kunnen ze het bij eerst volgende zwangerschappen met een vruchtwaterpunctie bij 9 / 10 weken pas zien of het kindje het ook heeft. ik ken mezelf en zou het dan evengoed niet weg laten halen omdat het dan al ons kindje is. ze kunnen het vooraf er niet uithalen zeg maar..

ondanks ze niks kunnen vinden zeggen ze dat we 25 % kans hebben dat een volgend kindje het ook kan hebben, dus ook dat 75% kans het niet kan hebben. aan de ene kant vinden we het een groot risico aan de andere kant als het kindje ook blind is weten we al wat ons allemaal te wachten staat en dat is ons bij de eerste allemaal meegevallen met soms wel heftige periodes..

we willen graag reacties van mensen die met dezelfde of ongeveer dezelfde keuzes hebben moeten maken en wat hun keuze hierin geweest is en waarom je daarvoor gekozen heb. wij vinden het erg moeilijk.. we willen heel graag maar vinden het heel spannend

wensje-4 14 januari 2015 14:56

oei.. wat een moeilijke situatie !! ik begrijp het helemaal..
onze zoon het TSC en is ons 3de kindje we willen graag een vierde ,, maar de kans is idd aanwezig dat ons 4de kindje het ook krijgt (in ons dna niks gevonden dus het maar en aantal procent meer) en wij twijfelen dus al erorm.. ik ga persoon in de toekomst wel voor extra onderoek,, meer omdat ons zoontje heel erg ziek is en we niet weten hoe de toekomst is en zal worden.. en het risico vind ik te groot om straks wel een kindje te krijgen die helemaal niks kan(zoals de voorspelling van mn zoontje was)..
In jou geval vind ik de procenten vrij hoog alleen is het weer gee kwestie van leven of dood als ik het goed begrijp?

ja en hoe weeg je dit af….? volg je hart ,, ik hoop dat jullie de juiste beslissing kunnen maken! succes en sterkte met alles !

Meest populaire onderwerpen

Geen resultaten gevonden

Login

Wachtwoord vergeten? Vraag een nieuw wachtwoord aan.

Aanmelden

Nieuw? Meld je dan nu aan en klets mee op Babybrabbel.

×

Wachtwoord vergeten


Geef hier je e-mailadres op waarmee je bij ons ingeschreven bent, dan sturen wij een mail met daarin de mogelijkheid om een nieuw wachtwoord op te geven.

OK

×
Je hebt een mail ontvangen om je wachtwoord aan te passen. ×
×